基因測序數(shù)據(jù)分析加速面臨的挑戰(zhàn)

· 基因測序分析流程BWT+GATK當(dāng)前被業(yè)界廣泛采納,但采用此流程的傳統(tǒng)測序方法需要消耗高額算力及存儲資源，且耗時較長。

· 針對基因測序中高算力需求的smith-waterman，pair-hmm等算法處理，其具有計算并行性，不連續(xù)，非規(guī)則的存儲訪問，低bit操作等特性，計算依賴不規(guī)則區(qū)域的操作會對CPU消耗很大，性能難以提升。

華為云FPGA基因加速解決方案的優(yōu)勢

為了更好的解決基因測序行業(yè)面臨的基因組分析標(biāo)準(zhǔn)流程不經(jīng)濟(jì)高效以及跨不同云和硬件（CPUs，F(xiàn)PGAs）加速實現(xiàn)的雙重挑戰(zhàn)，華為云和峰科計算強強聯(lián)合，合作推出符合行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的GATK加速流程，通過對基因測序數(shù)據(jù)分析流程進(jìn)行軟、硬件聯(lián)合優(yōu)化實現(xiàn)端到端加速。

· 華為云提供業(yè)界領(lǐng)先的FPGA加速云服務(wù)平臺，采用業(yè)界領(lǐng)先的Xilinx 16nm Virtex UltraScale+ VU9P FPGA，并針對基因場景推出32核CPU 224GB內(nèi)存1*VU9P FPGA和64核CPU 448GB內(nèi)存2*VU9P FPGA規(guī)格的實例，實現(xiàn)了GATK 軟件處理流程和FPGA加速流程的完美結(jié)合，從而將加速效率提升3~5倍；

· 峰科采用GATK標(biāo)準(zhǔn)分析流程，精準(zhǔn)性與GATK標(biāo)準(zhǔn)流程完全吻合，精度可達(dá)99.95%以上；

· 不修改GATK標(biāo)準(zhǔn)流程，可訪問讀取從原始測序數(shù)據(jù)到生成vcf文件整個過程中的中間數(shù)據(jù)，便于科研用戶使用比對。

 華為云FPGA基因加速解決方案解析

華為云FPGA基因加速解決方案集成峰科的加速IP，為用戶提供一種易于使用，經(jīng)濟(jì)實惠的基于FPGA的基因組分析流程加速服務(wù)，在該方案中，華為云配備了32核CPU，單個VU9P FPGA的實例。

華為云FPGA基因加速解決方案使用GATK最佳方案對種系突變和體細(xì)胞突變進(jìn)行變異檢測，將計算密集型算法如Smith-Waterman、PairHMM等確定為加速對象。每種算法都經(jīng)過FPGA內(nèi)核優(yōu)化，并且實現(xiàn)CPU-FPGA協(xié)同執(zhí)行和資源分配。

如圖1所示，用戶通過分析應(yīng)用程序，把每個流程的數(shù)據(jù)傳給華為云峰科加速平臺，平臺里的Kestrel運行時管理工具來管理CPU-FPGA協(xié)同執(zhí)行和資源分配。利用多線程，I / O優(yōu)化和擴展使用FPGA加速器，華為云FPGA基因加速服務(wù)的基因組學(xué)分析流程在保證精準(zhǔn)度的情況下提供顯著的加速。

與GATK 最佳使用流程相對稱，典型的基因測序數(shù)據(jù)分析流程始于原始FASTQ序列兩端讀長(paired-end reads)，進(jìn)一步獲取一組經(jīng)過濾的變體，對其進(jìn)行標(biāo)記以供進(jìn)一步分析。圖2描述了華為云基因加速服務(wù)種系變異調(diào)用流水線的具體流程，中間面板指示開始的通常工作流程，上下分別顯示華為云FPGA基因加速方案中的峰科加速流程和GATK最佳使用流程命令實現(xiàn)方式的工作流程。

圖2 華為云峰科基因加速流程和GATK最佳使用流程對比

基于華為云FPGA加速服務(wù)，使用FPGA優(yōu)化加速GATK流程，基因組分析流程可以實現(xiàn)3～5倍速度提升和99.95％以上的準(zhǔn)確度。華為云FPGA基因加速解決方案最快基因組序列分析標(biāo)準(zhǔn)流程可在一天內(nèi)完成5個全基因組或24個整體外顯子組分析。

Performance comparison for GATK 3.8 WGS from Alignment to Variant Calling using Hoplotypecaller

：測試數(shù)據(jù)使用的是30X的WGS樣本，堿基數(shù)量103G